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Actividades divulgativas sobre genómica clínica y farmacogenética

 Colaboración con Faro de Vigo, 2 de febrero 2015

 

En el equipo de Telegenomics consideramos de crucial importancia fomentar una mayor formación general de la sociedad en conceptos de genética y genómica. En el marco del ciclo organizado por el Club Faro de Vigo para acercar a la sociedad diversos temas de actualidad, la Dra. Sobrido impartió una conferencia dirigida al público general. Explicó conceptos básicos sobre la herencia, los genes y su papel en las enfermedades humanas. Describió los métodos de los que disponemos hoy en día para el diagnóstico y optimización de tratamientos a través de la genómica. Las actuales tecnologías de análisis del genoma completo de una persona marcan un antes y un después en el diagnóstico médico, pues nos permiten estdiar pacientes con enfermedades complejas de manera eficiente, así como practicar una medicina preventiva y evitar la transmisión de enfermedades hereditarias. La Dra. Sobrido también explicó las posibles limitaciones de diferentes técnicas, los riesgos de su utilización sin ser interpretados por profesionales con formación experta, los principales retos y posibles caminos de futuro. El público participó animadamente con sus preguntas.

Reseña_Club_Faro

 

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La revolución genómica en medicina

Touching DNA on screen

Paneles génicos, exomas, arrays ... y otros términos con los que deberá familiarizarse

Hemos pasado de la genética tradicional -análisis gen a gen- a una situación en la que con frecuencia es más eficiente analizar simultáneamente numerosos genes relacionados con los síntomas del paciente (paneles de genes) e incluso analizar todos los genes de una persona a la vez (lo que se conoce como exoma completo) mediante técnicas de ultrasecuenciación - next generation sequencing (NGS) o high throughput sequencing (HTS), como se denomina en inglés a este tipo de análisis. También son estándar los estudios de dosis génica (es decir, detectar si hay un trocito de menos o un trocito de más en alguno de nuestros 23 pares de cromosomas) mediante arrays. En otras palabras, hemos pasado de la genética a la genómica, que ha dejado de ser una promesa para convertirse ya en una realidad a disposición de los pacientes y sus médicos.

 

 

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La medicina genómica está a disposición de todos los pacientes

Three generation family

La aplicación clínica de análisis genómicos requiere un equipo experto multidisciplinar en colaboración con el médico especialista

Para alcanzar el mayor beneficio con mínimo riesgo para el paciente y su familia es fundamental que estas nuevas tecnologías sean aplicadas con adecuada orientación, correcta gestión e interpretación de los datos que se obtienen. Sólo un análisis riguroso permite interpretar correctamente el significado clínico de la enorme cantidad de datos que se obtienen con las pruebas genómicas. Esto requiere un trabajo en equipo por personal experto, tanto en el uso de las herramientas genómicas como en la especialidad médica correspondiente. Por último pero no menos importante, todo este proceso debe ir siempre acompañado por un adecuado asesoramiento o consejo genético: antes, durante y después de llevar a cabo este tipo de análisis. En consecuencia, la aplicación de la genómica en medicina debe ser, necesariamente, un trabajo multidisciplinar. Es esta necesidad de coordinar especialistas en las áreas necesarias la que inspira la puesta en marcha de Genomic Consulting, un servicio de consultoría y asesoramiento en Medicina Genómica ofrecido por expertos en el diseño, indicación, realización, interpretación y comunicación de estudios genómicos.

 

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La genética, base para la medicina personalizada

Los análisis genéticos y la farmacogenética ya se aplican a enfermedades comunes

La irrupción de la genética en todas las áreas de la medicina es imparable. Los análisis genéticos han pasado de ser excepcionales, en casos de enfermedades raras, a tener utilidad en casi cualquier situación clínica. No sólo sirven para alcanzar un diagnóstico en muchas enfermedades, sino también con fines pronósticos y predictivos. Identificar con exactitud la mutación causante de una enfermedad es el primer paso para evitar transmitirla mediante técnicas prenatales o preimplantacionales. Por otra parte, los análisis farmacogenéticos permiten conocer nuestra susceptibilidad a ciertos medicamentos, seleccionar el fármaco más adecuado y la mejor dosis en cada paciente: la denominada medicina personalizada.

 

 

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