La revolución genómica en medicina
Paneles génicos, exomas, arrays ... y otros términos con los que deberá familiarizarse
Hemos pasado de la genética tradicional -análisis gen a gen- a una situación en la que con frecuencia es más eficiente analizar simultáneamente numerosos genes relacionados con los síntomas del paciente (paneles de genes) e incluso analizar todos los genes de una persona a la vez (lo que se conoce como exoma completo) mediante técnicas de ultrasecuenciación - next generation sequencing (NGS) o high throughput sequencing (HTS), como se denomina en inglés a este tipo de análisis. También son estándar los estudios de dosis génica (es decir, detectar si hay un trocito de menos o un trocito de más en alguno de nuestros 23 pares de cromosomas) mediante arrays. En otras palabras, hemos pasado de la genética a la genómica, que ha dejado de ser una promesa para convertirse ya en una realidad a disposición de los pacientes y sus médicos.
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12/11/2014 10:55
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