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La revolución genómica en medicina

Touching DNA on screen

Paneles génicos, exomas, arrays ... y otros términos con los que deberá familiarizarse

Hemos pasado de la genética tradicional -análisis gen a gen- a una situación en la que con frecuencia es más eficiente analizar simultáneamente numerosos genes relacionados con los síntomas del paciente (paneles de genes) e incluso analizar todos los genes de una persona a la vez (lo que se conoce como exoma completo) mediante técnicas de ultrasecuenciación - next generation sequencing (NGS) o high throughput sequencing (HTS), como se denomina en inglés a este tipo de análisis. También son estándar los estudios de dosis génica (es decir, detectar si hay un trocito de menos o un trocito de más en alguno de nuestros 23 pares de cromosomas) mediante arrays. En otras palabras, hemos pasado de la genética a la genómica, que ha dejado de ser una promesa para convertirse ya en una realidad a disposición de los pacientes y sus médicos.

 

 

comentarios

¿Cuales son, según vuestra experiencia, las pruebas fármacogenéticas disponibles que pueden redundar en mayor beneficio para los pacientes?. Es decir ¿que recomendarías a vuestros pacientes que deben conocer cuando se someten a un determinado tratamiento farmacológico?.

escrito por Ariana

15/11/2014 13:47

Gran parte de las diferencias que presentamos las personas en nuestra respuesta a los medicamentos son genéticas y en algunas situaciones se aconsejan los análisis farmacogenéticos de forma rutinaria. Por ejemplo, según nuestras variantes concretas en el gen CYP2D6 seremos metabolizadores lentos, normales, rápidos o ultra-rápidos de la codeína. Los metabolizadores lentos no tienen suficiente alivio del dolor con dosis estándar, pues este gen es necesario para que la codeína se convierta en su forma activa, morfina. Por el contrario, los metabolizadores ultra-rápidos tienen efectos adversos con dosis normales de codeína. Otros ejemplos son los polimorfismos de CYP2C9 y VKORC1 para establecer la dosis óptima del anticoagulante warfarina, o el hecho de que aquellos pacientes con ciertas variantes en los genes CYP2C19 responden peor y necesitan mayor dosis de clopidogrel, medicamento usado en la prevención de trombosis e infartos. Estas son sólo algunas de las relaciones bien conocidas entre variantes genéticas y respuesta a medicamentos. Hay ejemplos similares para medicamentos ampliamente usados en neurología, psiquiatría. Si el médico pudiera disponer del perfil farmacogenético de sus pacientes en su historia clínica podría anticipar la eficacia, así como los posibles efectos adversos antes de iniciar un nuevo tratamiento.

escrito por Equipo Telegenomics

17/11/2014 15:02

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