Quiénes somos

Somos expertos en análisis de datos genómicos para diagnóstico y aplicaciones biomédicas

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Telegenomics es un servicio de Genomic Consulting, compañía especializada en medicina genómica y asesoramiento genético

  • Amplia experiencia en genética clínica, genómica y biología molecular.
  • Equipo multidisciplinar para el abordaje integral de cada caso: indicación y realización de análisis, interpretación y comunicación de resultados. Coordinación de profesionales reconocidos a nivel internacional.
  • Expertos en técnicas genómicas y sus aplicaciones.
  • Especialistas en las disciplinas médicas: neurología, cardiología, enfermedades metabólicas y otras.

Nuestra cartera de servicios se estructura en torno a las siguientes líneas básicas:

  • Diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades de causa genética.
  • Asesoramiento genético a pacientes y familias con enfermedades hereditarias.
  • Aplicación de análisis genéticos en cualquier situación clínica.
  • Servicio de interconsulta para facultativos y farmacéuticos.
  • Asesoría a empresas e instituciones sobre la implementación, análisis y traslación de datos
    genómicos para aplicaciones biomédicas.

Servicio novedoso y puntero en un área de demanda creciente

  • Valor añadido en calidad, diferenciación y complementariedad con otros servicios asistenciales.
  • Especial interés en áreas médicas como neurología, oncología, cardiología, oftalmología, medicina reproductiva y pediatría, entre otras.
  • Aplicaciones de farmacogenética y medicina personalizada.
  • A través de la telemedicina acercamos los avances en genética a pacientes, médicos y otros profesionales de la salud.

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Dra. María-Jesús Sobrido, especialista en Neurología y Medicina Genómica

Licenciada en Medicina por la Universidad de Santiago (1992), con premio extraordinario. Realizó la especialización en Neurología en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago y recibió el Premio Fin de Residencia para la realización de su tesis doctoral, que defendió en 1999 con calificación de sobresaliente cum laude. Gracias a una beca de la Fundación Pedro Barrié de La Maza realizó investigación postdoctoral en la Universidad de California Los Ángeles (UCLA) sobre las bases genéticas de enfermedades neurológicas en el laboratorio del Dr. Geschwind y obtuvo un Fellowship en Neurogenética. Realizó otras estancias formativas en los hospitales de la Santa Creu i San Pau (Barcelona), Los Andes (Venezuela) y Aachen (Alemania), y en las universidades de Braunschweig y Mannheim. Es Fellow del Board Europeo de Neurología.

Trabajó en el Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Salamanca antes de incorporarse como investigadora Miguel Servet a la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Dirige el grupo de investigación en genética de enfermedades neurológicas del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS). Las líneas de trabajo principales del grupo son las alteraciones moleculares causantes de enfermedades del sistema nervioso, la implementación de tecnologías genómicas para el diagnóstico de enfermedades y el desarrollo de herramientas informáticas y bases de datos para optimizar los procesos diagnósticos.

Es miembro de la Sociedade Galega de Neuroloxía, Sociedad Española de Neurología (SEN), Asociación Española de Genética Humana, American Academy of Neurology, European Federation of Neurological Societies, European Society of Human Genetics y American Society of Human Genetics. Ha sido coordinadora del grupo de estudio de neurogenética de la SEN, es miembro de la comisión de ataxias y paraparesias espásticas, así como de la comisión de enfermedades raras de la SEN, del grupo de estudio de enfermedades genéticas y metabólicas de la EFNS y del Human Variome Project. Pertenece al Centro para Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Es revisora para la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP) y para numerosas revistas científicas. Forma parte del comité editorial de revistas como Neurología, Human Mutation, Applied and Translational Genomics. Es asesora científica de la Federación Europea de Paraparesia Espástica Familiar y de la US Spastic Paraplegia Foundation. Dirigió tesis doctorales y trabajos de máster, ha publicado más de 70 artículos científicos y varios capítulos de libros. Ha organizado e impartido numerosas conferencias y cursos en congresos nacionales e internacionales, así como en diversas universidades.

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Dra. Beatriz Quintáns, Genética Clínica y Genómica

Licenciada en biología por la Universidade de Santiago de Compostela y Doctora con especialidad en genética molecular, por la que ganó el premio extraordinario de doctorado. Realizó investigaciones en genética forense y de poblaciones dirigida por los doctores MV Lareu y A Carracedo. Posteriormente se enfocó hacia las aplicaciones clínicas de la genética, completó su formación investigadora y de diagnóstico con la doctora C Navarro en el Complexo Hospitalario Universitario de Vigo y en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Desarrolló protocolos de diagnóstico genético, especialmente en el área de neurología y enfermedades raras, optimizando diversidad de técnicas de genotipado, secuenciación y análisis de dosis génica y aplicando algoritmos informáticos para la identificación de mutaciones.

Desde 2006 es responsable de apoyo y logística en el equipo de investigación. Su labor de coordinación entre investigadores y médicos especialistas busca maximizar la transferencia de resultados al proceso diagnóstico y optimizar la aplicación clínica. Se ha especializado en el estudio de casos complejos y bases de datos para la búsqueda e interpretación de las mutaciones encontradas. Ha implementado estudios genómicos a gran escala aplicados al diagnóstico, tanto diseño como análisis de datos obtenidos de la secuenciación masiva de genes candidatos (targeted resequencing) y de exomas completos (exome sequencing). También ha aplicado otras técnicas de análisis de alto rendimiento, como ligamiento de genoma completo y arrays para regiones candidatas y evaluación de dosis génica.

Participa en proyectos de investigación nacionales e internacionales sobre enfermedades de base genética y estudios de familias. Posee gran experiencia en el asesoramiento genético y traslación clínica de los datos genéticos a través de consultas individualizadas para toma de decisiones informadas (pre-test) y explicación de resultados y apoyo en la transmisión correcta de información relevante a otros miembros de la familia (post-test). Es miembro de distintas sociedades científicas como la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), European Society of Human Genetics (ESHG) y Sociedad Española de Neurología (SEN). Pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER). Es autora de numerosos artículos científicos y más de 70 ponencias en congresos. Desarrolla con frecuencia actividades formativas, con especial énfasis en aquellas orientadas a los pacientes, a las familias y a la divulgación de la genética hacia la sociedad en general.

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Dra. María García Murias, Laboratorio de Genética Molecular

La Dra. García-Murias es licenciada en biología molecular y biotecnología, máster en ingeniería biotecnológica por la Universidad de Santiago de Compostela y postgrado en genética médica por la Universidad de Valencia. Ha desarrollado su tesis doctoral sobre la genéticas de las ataxias espinocerebelosas bajo la dirección de los doctores A Carracedo, M Arias y MJ Sobrido. Ha realizado estancias formativas en el Instituto de Biología Molecular e Celular (Porto). Integrante del Grupo de Medicina Xenómica de la Universidade de Santiago de Compostela y del grupo de Neurogenética del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela desde 2007. Además de las ataxias, en sus trabajos de investigación aborda otros ámbitos de la neurología y la genética como la epidemiología genética de las demencias, mutaciones por expansión en distonías y síndromes coreicos o los genes causantes de calcificaciones cerebrales, reflejado en varias publicaciones en revistas científicas de elevado prestigio y comunicaciones en congresos.

Ha participado en diversos proyectos de investigación nacionales e internacionales, lo que le ha permitido adquirir experiencia en todas las técnicas del laboratorio de genética molecular. Es miembro de distintas sociedades científicas como la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Sociedad Española de Neurología (SEN). Participa y lidera actividades docentes dirigidas a alumnos de pre y postgrado, así como médicos residentes.

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